
疾病概述
女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的,乳腺 癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性,男性仅占1%。中国乳腺癌发病率逐年上升,每年近 20 万女性被诊断出乳腺癌。发病曲线呈双峰,50 岁、70 岁是发病高峰,中位发病年龄为 45~55 岁,这提示我国绝经前的乳腺癌患者占总体乳腺癌患者的 50% 以上。(病理柳叶刀)
中科库美产品
1、检测内容
BRCA1 BRCA2 PIK3CA ERBB2 NTRK1 NTRK2 NTRK3
2、样本要求
石蜡包埋组织1块/提供厚度为5-10μm石蜡包埋肿瘤组织切片的白片10-15张(最好附带HE染色切片1张)/streck管10ml外周血 (组织版包括MSI、血液版不包括)
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
8个工作日
5、中科优势
-
全面:全面提供乳腺癌患者的靶向药物、内分泌药物、发生发展及遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征相关的基因检测。可进行组织和血液的配套检测,全面满足乳腺癌患者不同治疗阶段的不同样本类型的检测需求;
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专业:全面覆盖临床需求,依据最新版NCCN指南,ESMO、ASCO、CSCO相关共识,COSMIC、MyCancerGenome等数据库并结合权威杂志选取最新研究进展中的基因,为临床提供最专业的乳腺癌临床分子检测。拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并免费提供遗传咨询;
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精准:精确检测各种突变类型。
1、检测内容
Beta-Actin、GAPDH、GUS、RPLPO、TFRC、CCNB1、Ki-67、MYBL2、STK15、SURV、CTSL2、STMY3、BCL2、SCUBE2、ESR1、PGR、GRB7、HER2、BAG1、CD68、GSTM1
2、样本要求
石蜡包埋组织1块/提供厚度为5-10μm石蜡包埋肿瘤组织切片的白片10-15张(最好附带HE染色切片1张)/streck管10ml外周血
3、检测方法
QPCR
4、检测周期
8个工作日
5、中科优势
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全面:全面提供乳腺癌患者的靶向药物、内分泌药物、发生发展及遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征相关的基因检测。可进行组织和血液的配套检测,全面满足乳腺癌患者不同治疗阶段的不同样本类型的检测需求;
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专业:全面覆盖临床需求,依据最新版NCCN指南,ESMO、ASCO、CSCO相关共识,COSMIC、MyCancerGenome等数据库并结合权威杂志选取最新研究进展中的基因,为临床提供最专业的乳腺癌临床分子检测。拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并免费提供遗传咨询;
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精准:精确检测各种突变类型。
1、检测内容
靶向药物相关基因列表
AKT1、ALK、ARAF、ATM、BCL2、BCL2L11、BCL6、BMPR1A、BRAF、BRCA1、BRCA2、CCND1、CD274、CDK4、CDK6、CDKN2A、 CDKN2B、DDR2、EGFR、ERBB2 、ERBB3、ESR1、ESR2 、ETV6、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FLT1、FLT3、HRAS、IDH2、JAK2、KDR、KIT、 KRAS、MAP2K1、MDM2、MET、MTOR、MYC、MYD88、NF1、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PDGFRA、PIK3CA、POLD1、PTCH1、PTEN、PTK2、RET、ROS1、SMAD4、SMO、STK11、TP53、TSC1、TSC2、VEGFA
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)发病相关的基因
ATM 、APC、 BARD1、 BRCA1、 BRCA2、 BRIP1 、CDH1、 CHEK2、 EPCAM 、ERBB4、 MLH1、 MRE11A、 MSH2 、MSH3 、MSH6 、MUTYH 、NBN 、NF1 、NTHL1、 PALB2 、PMS2、 PTEN、 RAD50、 RAD51C 、RAD51D、 STK11、 TP53
化疗药物敏感性相关基因
ABCB1、ABCC2、ACYP2、C8orf34、CBR3、CDA、CEP72、CYP19A1、CYP1B1、CYP2D6、CYP3A4、DPYD、DYNC2H1、ERCC1、ERCC2、GSTP1、IDH1、IDH2、MTHFR、MTRR 、NQO1、NUDT15、PNPLA3、SEMA3C、SLC19A1、SLC28A3、SLCO1B1、SOD2、TPMT、TYMS、UGT1A1、UMPS、XPC
2、样本要求
石蜡包埋组织1块/提供厚度为5-10μm石蜡包埋肿瘤组织切片的白片10-15张(最好附带HE染色切片1张)/streck管10ml外周血
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
8个工作日
5、中科优势
-
全面:全面提供乳腺癌患者的靶向药物、内分泌药物、发生发展及遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征相关的基因检测。可进行组织和血液的配套检测,全面满足乳腺癌患者不同治疗阶段的不同样本类型的检测需求;
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专业:全面覆盖临床需求,依据最新版NCCN指南,ESMO、ASCO、CSCO相关共识,COSMIC、MyCancerGenome等数据库并结合权威杂志选取最新研究进展中的基因,为临床提供最专业的乳腺癌临床分子检测。拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并免费提供遗传咨询;
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精准:精确检测各种突变类型。
1、检测内容
ABCB1、ABCC2、ABL1、AKT1、ALK、APC、ARAF、ATM、BARD1、BCL2、BCL2L11、BCL6、BCR、BRAF、BRCA1、BRCA2、C8orf34、CBR3、CCND1、CD274、CDA、CDK4、CDK6、CDKN2A、CYP19A1、CYP1B1、CYP2D6、CYP3A4、DDR2、DPYD、DYNC2H1、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERCC1、ERCC2、ESR1、ESR2、ETV6、EWSR1、EZH2、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FLT3、GSTP1、HRAS、IDH1、IDH2、JAK2、KDR、KIT、KRAS、MAP2K1、MDM2、MET、MTHFR、MTOR、MTRR、MYC、MYD88、NF1、NQO1、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、NUDT15、PALB2、PDGFRA、PDGFRB、PIK3CA、PTCH1、PTEN、RET、ROS1、SEMA3C、SLC19A1、SMO、SOD2、STK11、TP53、TPMT、TSC1、TSC2、TYMS、UGT1A1、UMPS、XPC、XRCC1
2、样本要求
石蜡包埋组织1块/提供厚度为5-10μm石蜡包埋肿瘤组织切片的白片10-15张(最好附带HE染色切片1张)/streck管10ml外周血
3、检测方法
目标区域捕获+高通量测序
4、检测周期
8个工作日
5、中科优势
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全面——多癌种结合,全面提供肿瘤患者个体化用药与耐药监测指导。可进行组织和血液的配套检测,全面满足多种肿瘤患者不同治疗阶段的不同样本类型的检测需求。
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专业——依据最新版NCCN指南,ESMO、ASCO、CSCO相关共识,COSMIC、MyCancerGenome、HGMD、TCGA等数据库并结合权威杂志选取最新研究进展中的基因,为临床提供专业的肿瘤临床分子检测。拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并免费提供遗传咨询。
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精准——精确检测各种突变类型:位点突变、插入/缺失、融合、拷贝数变异。
1、检测内容
AKT1 ALK APC ARID1A ARID2 ATM BAP1 BARD1 BCL2L11 BMPR1A BRAF BRCA1 BRCA2 BRIP1 C11ORF30 CBFB CBL CDA CDH1 CDK4 CDK6 CDKN2A CHEK1 CHEK2 CREBBP CSMD1 CSMD3 CTNNB1 CYP2D6 CYP4F3 DDR2 DPYD DYNC2H1 EGFR EPCAM ERBB2 ERCC1 ESR1 FAM123B FAM175A FBXW7 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FRG1B GATA3 GNA11 GNAQ GNAS GREM1 GSTP1 HDAC2 HRAS IDH1 IDH2 KEAP1 KIF6 KIT KRAS MAP2K1 MAP3K1 MDM2 MED12 MET MLH1 MRE11A MSH2 MSH6 MTHFR MUTYH MYC NBN NEFH NF1 NFE2L2 NOTCH2 NRAS NTRK1 NTRK2 NTRK3 PALB2 PBRM1 PDGFRA PIK3CA PIK3R1 PMS1 PMS2 POLE PREX2 PTCH1 PTEN RAD50 RAD51B RAD51C RAD51D RAD54L RB1 RET RHOA ROS1 RUNX1 SDHB SDHC SDHD SETD2 SF3B1 SMAD4 SMARCA4 SOX2 STK11 TCF12 TERT promoter TGFBR2 TP53 TTK TYMS UGT1A1 VHL XPC XRCC1
2、样本要求
石蜡包埋组织1块/提供厚度为5-10μm石蜡包埋肿瘤组织切片的白片10-15张(最好附带HE染色切片1张)/streck管10ml外周血
3、检测方法
目标区域捕获+高通量测序
4、检测周期
8个工作日
5、中科优势
-
全面——多癌种结合,全面提供肿瘤患者个体化用药与耐药监测指导。可进行组织和血液的配套检测,全面满足多种肿瘤患者不同治疗阶段的不同样本类型的检测需求。
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专业——依据最新版NCCN指南,ESMO、ASCO、CSCO相关共识,COSMIC、MyCancerGenome、HGMD、TCGA等数据库并结合权威杂志选取最新研究进展中的基因,为临床提供专业的肿瘤临床分子检测。拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并免费提供遗传咨询。
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精准——精确检测各种突变类型:位点突变、插入/缺失、融合、拷贝数变异。
1、检测内容
实体瘤Panel包含618个与癌症发生发展高度相关以及与个性化用药密切相关的基因或是基因的多态性位点,利用探针杂交法富集其中525个基因的外显子区域、17个基因的内含子区域以及145个与用药相关基因的多态性位点,基于高通量测序技术精准测量其中与癌症有明确临床相关性的基因突变、融合、拷贝数变异、MSI状态和肿瘤突变负荷等,以及镇痛药、化疗药和放疗敏感性相关基因的多态性位点。
2、样本要求
石蜡包埋组织1块/提供厚度为5-10μm石蜡包埋肿瘤组织切片的白片10-15张(最好附带HE染色切片1张)
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
10个工作日
5、中科优势
更全面的个体化用药检测——一次检测即覆盖所有靶向药物、镇痛药物、化疗药物和放疗毒性及敏感性相关的基因,为患者提供更加全面的精准用药指导,把握宝贵的治疗时机。
更丰富的肿瘤变异信息——全面检测各种突变类型,包括点突变、插入缺失、融合、扩增、MSI(微卫星不稳定)状态和TMB(肿瘤突变负荷)评级。
更全景的突变图谱信息——包含其他经典的原癌/抑癌基因以及肿瘤信号通路相关基因,更准确地还原患者体细胞突变真实全景。
更全能的临床应用——协助临床进行分子分型、预后评估、遗传风险提示以及临床科学研究等。
更专业的报告解读——拥有专业的医学解读团队,为每一份报告的临床意义进行全方位解读,每3个月医学顾问定期随访,每6个月基于最新科学发现提供报告内容更新。
1、检测内容
实现实时液体活检,预测预后,CTC分子特征和数量结合提高检测效率;
疗效检测,应用于肿瘤治疗的全程动态跟踪,检测疾病进展。
2、样本要求
Streck无创采血管采5-7ml全血,72个小时内送达,避免溶血、凝血
3、检测方法
芯片法+免疫荧光染色法
4、检测周期
8个工作日
5、中科优势
特异性好,灵敏度高;
过滤和标记一体化,操作简捷方法;
全血快速过滤,无需预处理;
无自发荧光干扰,图像更清晰;
5μm过滤孔径,截取更多CTC;
超平的芯片表面,最适合荧光成像。
1、检测内容
BRCA1,BRCA2热点区域
2、样本要求
2ml EDTA抗凝血
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
5个工作日
5、适合人群
诊断年龄≤40岁的早发性乳腺癌患者;
有乳腺癌和/或卵巢癌家族史;
三阴乳腺癌,首诊年龄≤60岁;
双侧乳腺患癌;
男性乳腺癌,或有男性近亲患有乳腺癌;
家系中有已知BRCA1/2致病基因存在;
有其他类型肿瘤的患者或家族史:胰腺癌、前列腺癌。
6、中科优势
全面:BRCA1与BRCA2全外显子检测,也可选择更经济的BRCA1与BRCA2热点突变检测(覆盖90%以上的突变位点);
准确:利用高通量测序法检测,并对可疑结果进行Sanger测序(金标准)验证,确保结果的准确性;
快速:拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供免费遗传咨询。
1、检测内容
BRCA1,BRCA2全外显子
2、样本要求
2ml EDTA抗凝血
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
15个工作日
5、适合人群
诊断年龄≤40岁的早发性乳腺癌患者;
有乳腺癌和/或卵巢癌家族史;
三阴乳腺癌,首诊年龄≤60岁;
双侧乳腺患癌;
男性乳腺癌,或有男性近亲患有乳腺癌;
家系中有已知BRCA1/2致病基因存在;
有其他类型肿瘤的患者或家族史:胰腺癌、前列腺癌。
6、中科优势
全面:BRCA1与BRCA2全外显子检测,也可选择更经济的BRCA1与BRCA2热点突变检测(覆盖90%以上的突变位点);
准确:利用高通量测序法检测,并对可疑结果进行Sanger测序(金标准)验证,确保结果的准确性;
快速:拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供免费遗传咨询。
1、检测内容
约25000基因
2、样本要求
石蜡包埋组织1块/提供厚度为5-10μm石蜡包埋肿瘤组织切片的白片10-15张(最好附带HE染色切片1张)+EDTA管3ml
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
15个工作日
送检流程


